Х-зчеплений центральний вроджений гіпотиреоз із пізнім збільшенням яєчок
ORPHA:329235· ICD-10 E03.1· X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement
Визначення(English summary)
X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement is a rare, genetic, endocrine disease characterized by central hypothyroidism, testis enlargement in adolescence resulting in adult macroorchidism, delayed pubertal testosterone rise with a subsequent delayed pubertal growth spurt, small thyroid gland, and variable prolactin and growth hormone deficiency.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal