Ośrodkowa wrodzona niedoczynność tarczycy sprzężona z chromosomem X z powiększeniem jąder o późnym początku
ORPHA:329235· ICD-10 E03.1· X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement
Definicja
*Ośrodkowa wrodzona niedoczynność tarczycy sprzężona z chromosomem X z powiększeniem jąder o późnym początku jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się ośrodkową niedoczynnością tarczycy, powiększeniem jąder w okresie dojrzewania prowadzącym do makroorchidyzmu u dorosłych, opóźnionym wzrostem stężenia testosteronu w okresie pokwitania, co w konsekwencji prowadzi do opóźnienia pokwitaniowego skoku wzrostu, małą tarczycą i zmiennym niedoborem prolaktyny i hormonu wzrostu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal