X-gebonden centrale congenitale hypothyreoïdie met laat optredende testesvergroting
ORPHA:329235· ICD-10 E03.1· X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement
Definitie
X-gebonden centrale congenitale hypothyreoïdie met laat beginnende testesvergroting is een zeldzame, genetische, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door centrale hypothyreoïdie, vergroting van de testes tijdens de adolescentie met macro-orchidie in de volwassenheid tot gevolg, vertraagde toename van het testosterongehalte tijdens de puberteit en daaropvolgende vertraging van de puberale groeispurt, kleine schildklier, en variabele deficiëntie van prolactine en groeihormoon.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal