Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo

Definizione

L'ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento dei testicoli ad esordio tardivo è una malattia endocrina genetica rara, caratterizzata da ipotiroidismo centrale, ingrandimento dei testicoli durante l'adolescenza, con conseguente macrorchidismo nell'età adulta, ritardato aumento puberale del testosterone, con conseguente ritardo dello scatto della crescita puberale, dimensioni ridotte della tiroide e deficit variabile della prolattina e dell'ormone della crescita.