Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X
ORPHA:329235· ICD-10 E03.1· X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement
Définition
Maladie endocrinienne génétique rare, caractérisée par une hypothyroïdie d'origine centrale, une hypertrophie testiculaire à l'adolescence entraînant une macro-orchidie à l'âge adulte, une augmentation retardée de la testostérone à la puberté suivie d'une poussée de croissance pubertaire retardée, une glande thyroïde de petite taille et un déficit variable en prolactine et en hormone de croissance.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal