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发育迟缓伴自闭症谱系障碍和步态不稳定

ORPHA:329195· ICD-10 F84.8· Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability

定义

发育迟缓伴自闭症谱系障碍和步态不稳是一种罕见的遗传性神经疾病,其特征是婴儿张力减退和进食困难、整体发育迟缓、轻度至中度智力障碍、独立行走迟缓,宽基步态,手臂伸直,肘部弯曲,快走或快跑,语言能力有限。行为模式高度可变,从社交和情感到自闭症行为均可出现。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal