Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable
ORPHA:329195· ICD-10 F84.8· Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability
Définition
Une maladie génétique neurologique rare, caractérisée par une hypotonie infantile et des difficultés pour s'alimenter, un retard du développement global, un déficit intellectuel léger à modéré, une acquisition retardée de la marche indépendante, un élargissement du polygone de sustentation avec les bras fléchis au niveau du coude, et une marche ou une course brusques, ainsi que des compétences langagières limitées. Le comportement est très variable, allant d'un comportement sociable et affectionné à un comportement autistique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal