Opóźnienie rozwoju z zaburzeniem ze spektrum autyzmu i niestabilnością chodu
ORPHA:329195· ICD-10 F84.8· Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability
Definicja
*Opóźnienie rozwoju z zaburzeniem ze spektrum autyzmu i niestabilnością chodu jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem neurologicznym, w którym obserwuje się obniżenie napięcia mięśniowego u niemowląt, trudności w karmieniu, całościowe opóźnienie rozwoju, łagodną do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualną, opóźniony samodzielny chód, chód na szerokiej podstawie z uniesionymi i zgiętymi w łokciach kończynami górnymi, energiczny/żwawy chód lub bieganie oraz ograniczone umiejętności językowe. Wzorce zachowań są bardzo zmienne, od czułych i towarzyskich, po autystyczne.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal