Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile
ORPHA:329195· ICD-10 F84.8· Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability
Definizione
Il ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da ipotonia neonatale e difficoltà dell'alimentazione, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva lieve-moderata, ritardo della deambulazione autonoma, andatura a base allargata, con le braccia sollevate e flesse all'altezza dei gomiti, camminata o corsa accelerata e competenze linguistiche limitate. I pazienti presentano un'ampia gamma di comportamenti, da quelli socievoli e affettuosi ai tratti autistici.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal