Ontwikkelingsachterstand met autismespectrumstoornis en ganginstabiliteit
ORPHA:329195· ICD-10 F84.8· Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability
Definitie
Ontwikkelingsachterstand met autismespectrumstoornis en ganginstabiliteit is een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door infantiele hypotonie en voedingsproblemen, algehele ontwikkelingsachterstand, milde tot matige intellectuele achterstand, uitgesteld vermogen tot zelfstandig stappen, een gang met brede basis en opgeheven armen gebogen ter hoogte van de elleboog, energiek stappen of lopen, en beperkte taalvaardigheden. Gedragspatronen zijn zeer variabel, gaande van sociaal en hartelijk gedrag tot autistisch gedrag.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal