Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität
ORPHA:329195· ICD-10 F84.8· Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability
Definition
Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung (ASS) und Ganginstabilität ist eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Störung, die durch Hypotonie des Säuglings und Fütterungsschwierigkeiten, eine globale Entwicklungsverzögerung, eine leichte bis mittlere intellektuelle Entwicklungsstörung, verzögertes selbständiges Gehen, einen breitbeinigen Gang mit hochgehaltenen und im Ellbogen gebeugten Armen und zügiges Gehen oder Laufen sowie begrenzte Sprachkenntnisse gekennzeichnet ist. Die Verhaltensmuster sind sehr unterschiedlich und reichen von geselligem und anhänglichem bis hin zu autistischem Verhalten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal