自身炎症综合征伴化脓性细菌感染和支链淀粉病

ORPHA:329173· ICD-10 D89.8· Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis

定义

一种罕见的遗传性混合性自身炎症和自身免疫综合征，特征为慢性全身性自身炎症（表现为新生儿或婴儿期反复发热）和联合免疫缺陷（表现为反复病毒感染和侵袭性细菌感染）。肌支链淀粉病可能呈亚临床表现，也可能并发肌病/心肌病。