Síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis

Definición

Es un síndrome mixto autoinflamatorio y autoinmune, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por autoinflamación sistémica crónica (que se presenta con fiebre recurrente en el período neonatal o de lactancia) e inmunodeficiencia combinada (que se manifiesta con infecciones bacterianas invasivas y virales recurrentes). La amilopectinosis muscular puede ser subclínica o complicarse por una miopatía/miocardiopatía.