Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose
ORPHA:329173· ICD-10 D89.8· Autoinflammatory syndrome with pyogenic bacterial infection and amylopectinosis
Definition
Ein genetisch bedingter Immundefekt, der durch das gemischte Auftreten einer chronisch systemischen Autoinflammation (mit wiederkehrendem Fieber in der Neugeborenen- oder Säuglingszeit) mit einer kombinierter Immundefizienz (die sich in wiederkehrenden viralen und invasiven bakteriellen Infektionen äußert) gekennzeichnet ist. Die muskuläre Amylopektinose kann subklinisch sein oder durch Myopathie/Kardiomyopathie kompliziert werden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal