Auto-inflammatoir syndroom met pyogene bacteriële infectie en amylopectinose

Definitie

Een zeldzaam, genetisch, gemengd auto-inflammatoir en auto-immuun syndroom, gekarakteriseerd door chronische systemische auto-inflammatie (die zich presenteert als terugkerende koorts in de neonatale of infantiele periode) en gecombineerde immuundeficiëntie (die zich manifesteert als terugkerende virale en invasieve bacteriële infecties). Musculaire amylopectinose kan subklinisch zijn of gecompliceerd worden door myopathie/cardiomyopathie.