Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose

Définition

Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun rare d'origine génétique caractérisé par une inflammation systémique chronique (se manifestant par une fièvre récurrente en période néonatale ou infantile) et un déficit immunitaire combiné (se manifestant par des infections invasives et récurrentes d'origine virale et bactérienne). L'amylopectinose musculaire peut être subclinique ou se compliquer d'une myopathie/cardiomyopathie.