Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi

Definizione

Si tratta di una sindrome genetica rara autoinfiammatoria e autoimmune, caratterizzata da autoinfiammazione sistemica cronica (che esordisce con febbre ricorrente nel periodo neonatale o nell'infanzia) e immunodeficienza combinata (che si manifesta con infezioni virali ricorrenti e batteriche invasive). L'amilopectinosi muscolare può essere subclinica o associarsi a complicanze come la miopatia e la cardiomiopatia.