KIF5A基因突变所致常染色体显性遗传夏科-马里-图斯症2型

ORPHA:324611· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation

定义

一种罕见的轴索性周围感觉运动神经病，其特征是典型的CMT2征和症状（肢体远端肌肉进行性无力和萎缩，位置、振动和疼痛/温度的轻度感觉缺陷，高足弓，对称性肌肉和感觉动作电位减少或消失，神经传导速度相对保留）以及锥体束受累（痉挛、反射亢进）。痉挛和疼痛是最常见症状。