Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door KIF5A-mutatie

Definitie

Een zeldzame vorm van axonale perifere sensomotorische neuropathie, gekarakteriseerd door klassieke tekenen en symptomen van CMT2 (progressieve spierzwakte en -atrofie van distale ledematen, milde sensorische stoornissen voor positie, vibratie en pijn/temperatuur, pes cavus, en symmetrisch afwezige of verminderde musculaire en sensorische actiepotentialen met relatief bewaarde zenuwgeleidingssnelheden in neurofysiologische onderzoeken), alsook betrokkenheid van de piramidebaan (spasticiteit, hyperreflexie). Spasticiteit en pijn zijn mogelijk de presenterende symptomen.