Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen KIF5A

Definición

Es una forma poco frecuente de neuropatía periférica sensitivo-motora axonal caracterizada por los signos y síntomas clásicos de CMT2 (debilidad progresiva y atrofia de los músculos distales de las extremidades, leve afectación de la sensibilidad posicional, vibratoria y termoalgésica, pie cavo, y potenciales de acción muscular y sensitivo ausentes o reducidos de forma simétrica con velocidades de conducción nerviosa relativamente conservadas en estudios neurofisiológicos), así como afectación piramidal (espasticidad, hiperreflexia). La espasticidad y el dolor pueden ser los síntomas de presentación.