Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A

Définition

Une forme rare de neuropathie sensorimotrice périphérique axonale. Elle se caractérise par les signes et symptômes classiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 (faiblesse et atrophie progressive des muscles des membres distaux, légers troubles de la sensation de la position, la vibration et la douleur/température, des pieds creux, ainsi que des potentiels d'action musculaires et sensoriels réduits ou absents, de manière symétrique, avec des vitesses de conduction nerveuse relativement préservées dans des études neurophysiologiques), ainsi qu'une atteinte des voies pyramidales (spasticité, hyperréflexie). La spasticité et la douleur peuvent être les symptômes de présentation de la maladie.