Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation

Definition

Eine seltene Form der axonalen peripheren sensomotorischen Neuropathie, die durch klassische CMT2-Zeichen und -Symptome (fortschreitende Schwäche und Atrophie der Muskeln der distalen Gliedmaßen, leichte sensorische Defizite in Bezug auf Position, Vibration und Schmerz/Temperatur, Pes cavus und symmetrisch fehlende oder reduzierte Muskel- und sensorische Aktionspotenziale (bei relativ erhaltenen Nervenleitgeschwindigkeiten in neurophysiologischen Untersuchungen) sowie eine Beteiligung der Pyramidenbahn (Spastik, Hyperreflexie) gekennzeichnet ist. Spastizität und Schmerzen können die präsentierenden Symptome sein.