Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A
ORPHA:324611· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A è una forma rara di neuropatia sensitivo-motoria periferica assonale, caratterizzata dai segni clinici e i sintomi tipici della CMT2 (debolezza e atrofia progressiva dei muscoli della porzione distale degli arti, lievi deficit sensoriali di posizione, vibrazione e dolore/temperatura, piede cavo, assenza o riduzione simmetrica dei potenziali di azione muscolare e sensoriale, con velocità di conduzione dei nervi relativamente conservata, come evidenziato dagli esami neurofisiologici), associati a un interessamento piramidale (spasticità, iperreflessia). I segni d'esordio comprendono la spasticità e il dolore.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly, Infancy