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X连锁腭裂与舌系带短缩

ORPHA:324601· ICD-10 Q38.6· X-linked cleft palate and ankyloglossia

定义

x连锁腭裂和舌系带过短是胚胎发生综合征中一种罕见的遗传性发育缺陷,其特征是完全、部分或粘膜下腭裂和舌系带过短。患者还可能出现异常悬雍垂(如缺失、分裂、缩短或侧向偏离)、短舌系带和牙齿异常(如颊侧反咬合、缺失和/或畸形牙齿)。也有关于手指畸形的报道,如轻度的先天性弯指和/或并指畸形。

患病率
Unknown
遗传方式
X-linked dominant, X-linked recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal