X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie

Definition

Die X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie ist ein seltener, genetisch bedingter Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch die Assoziation von vollständiger, partieller oder submuköser Gaumenspalte und Ankyloglossie gekennzeichnet ist. Die Patienten können auch abnorme Zäpfchen (z. B. fehlend, bifid, verkürzt oder seitlich abweichend), ein kurzes Zungenbändchen und Zahnanomalien (z. B. bukkaler Kreuzbiss, fehlende und/oder fehlgebildete Zähne) aufweisen. Digitale Anomalien, wie leichte Klinodaktylie und/oder Syndaktylie, wurden in der Literatur ebenfalls beschrieben.