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Paladar hendido y anquiloglosia ligados al cromosoma X

ORPHA:324601· ICD-10 Q38.6· X-linked cleft palate and ankyloglossia

Definición

Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de paladar hendido completo, parcial o submucoso, y anquiloglosia. Los afectados también pueden presentar una úvula anómala (p. ej., ausente, bífida, acortada o desviada lateralmente), frenillo lingual corto y anomalías dentales (p. ej., mordida bucal cruzada, dientes ausentes y/o malformados). También se han descrito anomalías de los dedos, tales como leve clinodactilia y/o sindactilia.

Prevalencia
Unknown
Herencia
X-linked dominant, X-linked recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal