X-gebonden palatoschisis en ankyloglossie

Definitie

X-gebonden gespleten verhemelte en ankyloglossie is een zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door de associatie van volledig, partieel of submuceus gespleten verhemelte en ankyloglossie. Patiënten vertonen mogelijk ook een abnormale uvula (e.g. afwezig, gespleten, verkort of lateraal afwijkend), kort frenulum linguae (tongriem) en tandanomalieën (e.g. buccale kruisbeet, afwezige en/of misvormde tanden). Afwijkingen van de vingers/tenen, zoals milde clinodactylie en/of syndactylie, werden ook reeds gerapporteerd.