Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X

Definizione

La palatoschisi e l'anchiloglossia legata all'X è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato dalla combinazione tra palatoschisi completa, parziale o sottomucosa e anchiloglossia. I pazienti possono presentare anomalie dell'ugola (aplastica, bifida, accorciata o deviata lateralmente), frenulo linguale corto e anomalie dei denti (morso incrociato, agenesie/deformità dei denti). Sono stati descritti pazienti con anomalie delle dita (clinodattilia e/o sindattilia).