Fente palatine et ankyloglossie liées à l'X

Définition

Syndrome rare d'anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique, caractérisé par l'association d'une fente palatine complète, partielle ou sous-muqueuse et d'une ankyloglossie. Les patients peuvent également présenter des anomalies de la luette (absence de la luette, luette bifide, raccourcie ou déviée latéralement), un frein de langue court et des anomalies dentaires (occlusion dentaire croisée, dents absentes et/ou déformées). Des malformations des doigts, telles qu'une légère clinodactylie et/ou syndactylie, ont également été décrites.