良性撒马利亚先天性肌病

定义

良性Samaritan先天性肌病是一种罕见的遗传性骨骼肌疾病，其特征为严重的新生儿张力低下伴呼吸功能不全、运动里程碑延迟和畸形特征，包括双颞狭窄、内眦赘皮和眼距过宽。患者在两岁前出现张力减退和肌肉无力的逐渐改善，成年后临床表现很少。