Myopathie congénitale bénigne des Samaritains

Définition

Maladie génétique rare du muscle squelettique caractérisée par une hypotonie néonatale sévère accompagnée d'une insuffisance respiratoire, d'un retard de développement moteur et d'une dysmorphie à type de rétrécissement bitemporal, d'épicanthus et d'hypertélorisme. Une amélioration progressive de l'hypotonie et de la faiblesse musculaire s'observent chez les patients au cours des deux premières années de vie, aussi, les manifestations cliniques à l'âge adulte sont minimes.