Łagodna wrodzona miopatia Samarytan
ORPHA:324581· ICD-10 G71.2· Benign Samaritan congenital myopathy
Definicja
*Łagodna wrodzona miopatia Samarytan jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą mięśni szkieletowych, która charakteryzuje się ciężką hipotonią noworodków z niewydolnością oddechową, opóźnieniem kamieni milowych rozwoju ruchowego i cechami dysmorficznymi, obejmującymi zwężenie dwuskroniowe czoła, zmarszczki nakątne i hiperteloryzm. W ciągu pierwszych dwóch lat życia stopniowo ustępuje hipotonia i osłabienie mięśni, co przekłada się na obecność minimalnych objawów klinicznych w wieku dorosłym.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal