Miopatia congenita benigna del Samaritano
ORPHA:324581· ICD-10 G71.2· Benign Samaritan congenital myopathy
Definizione
La miopatia congenita benigna del Samaritano è una malattia muscolo-scheletrica genetica rara, caratterizzata da grave ipotonia neonatale associata ad insufficienza respiratoria, ritardo dello sviluppo motorio e dismorfismi facciali (restringimento bitemporale, epicanto ed ipertelorismo). I pazienti presentano un miglioramento graduale dell'ipotonia e della debolezza muscolare nei primi due anni di vita, con segni clinici sfumati nell'età adulta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal