Miopatía congénita benigna del samaritano
ORPHA:324581· ICD-10 G71.2· Benign Samaritan congenital myopathy
Definición
La miopatía congénita benigna del samaritano, es una enfermedad muscular esquelética, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal grave con insuficiencia respiratoria, retraso motor y características dismórficas que incluyen estrechamiento bitemporal, pliegues epicánticos e hipertelorismo. Los afectados muestran una mejora gradual de la hipotonía y de la debilidad muscular en los primeros dos años de vida, lo que resulta en manifestaciones clínicas mínimas en la edad adulta.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal