Goedaardige Samaritaanse congenitale myopathie
ORPHA:324581· ICD-10 G71.2· Benign Samaritan congenital myopathy
Definitie
Goedaardige Samaritaanse congenitale myopathie is een zeldzame, genetische skeletspierziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige neonatale hypotonie met respiratoire insufficiëntie, uitgestelde motorische mijlpalen, en dysmorfe kenmerken waaronder bitemporale vernauwing, epicanthusplooien en hypertelorisme. Getroffen individuen tonen graduele verbetering van hypotonie en spierzwakte binnen de twee eerste levensjaren, met als gevolg minimale klinische manifestaties in de volwassenheid.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal