皮肤色素减退-点状掌跖角化病综合征
ORPHA:324561· ICD-10 Q82.8· Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome
定义
一种罕见的遗传性表皮疾病，以手掌和脚底点状角化为特征，伴有不规则形状的色素减退斑(通常位于四肢)。异位钙化(如早发性钙化性肌腱病、皮肤钙质沉着)和厚甲症偶尔与之相关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal