vitalwiki

Синдром гіпопігментації-пунктирної долонно-підошовної кератодермії

ORPHA:324561· ICD-10 Q82.8· Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome

Визначення(English summary)

A rare, genetic, epidermal disease characterized by punctate keratoderma on palms and soles associated with irregularly shaped hypopigmented macules (typically localized on the extremities). Ectopic calcification (e.g. early-onset calcific tendinopathy, calcinosis cutis) and pachyonychia may be occasionally associated.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Infancy, Neonatal