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Síndrome de hipopigmentación-queratodermia palmoplantar punctata

ORPHA:324561· ICD-10 Q82.8· Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome

Definición

Es una enfermedad epidérmica de origen genético y poco frecuente caracterizada por queratodermia punteada en palmas y plantas asociada a máculas hipopigmentadas de morfología irregular (localizadas típicamente, en las extremidades). Ocasionalmente, puede asociarse a calcificación ectópica (por ej. tendinopatía calcificada de inicio precoz, calcinosis cutis) y paquioniquia.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Infancy, Neonatal