Síndrome de hipopigmentación-queratodermia palmoplantar punctata
ORPHA:324561· ICD-10 Q82.8· Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome
Definición
Es una enfermedad epidérmica de origen genético y poco frecuente caracterizada por queratodermia punteada en palmas y plantas asociada a máculas hipopigmentadas de morfología irregular (localizadas típicamente, en las extremidades). Ocasionalmente, puede asociarse a calcificación ectópica (por ej. tendinopatía calcificada de inicio precoz, calcinosis cutis) y paquioniquia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal