Hypopigmentatie - puntvormige palmoplantaire keratodermie-syndroom
ORPHA:324561· ICD-10 Q82.8· Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, epidermale ziekte die gekarakteriseerd wordt door puntvormige keratodermie op handpalmen en voetzolen, geassocieerd met onregelmatig gevormde, gehypopigmenteerde maculae (doorgaans gesitueerd op de ledematen). Ectopische calcificatie (e.g. calcifiërende tendinopathie met vroege aanvang, calcinosis cutis) en pachyonychia kunnen soms ook geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal