vitalwiki

Hypopigmentatie - puntvormige palmoplantaire keratodermie-syndroom

ORPHA:324561· ICD-10 Q82.8· Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome

Definitie

Een zeldzame, genetische, epidermale ziekte die gekarakteriseerd wordt door puntvormige keratodermie op handpalmen en voetzolen, geassocieerd met onregelmatig gevormde, gehypopigmenteerde maculae (doorgaans gesitueerd op de ledematen). Ectopische calcificatie (e.g. calcifiërende tendinopathie met vroege aanvang, calcinosis cutis) en pachyonychia kunnen soms ook geassocieerd zijn.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal