复合氧化磷酸化缺陷11型

定义

一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化障碍，其特征为高度可变的表型，从致命的新生儿/婴儿脑肌病伴乳酸酸中毒、反射减退/无反射、重度张力减退和呼吸衰竭到不太严重的变现，如中枢性张力减退、整体发育迟缓、先天性感音神经性听力丧失和肾脏疾病。另外，可观察到的其它临床特征包括智力障碍、癫痫发作和心肌病。