Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 11

Definitie

Een zeldzame, genetische, mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door een zeer variabel fenotype gaande van een fatale neonatale/infantiele encefalomyopathie met lactaatacidose, hyporeflexie/areflexie, ernstige hypotonie en ademhalingsfalen tot minder ernstige gevallen met centrale hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, congenitaal sensorineuraal gehoorverlies, en nierziekte. Bijkomende, variabel geobserveerde, klinische kenmerken zijn onder meer intellectuele beperking, insulten, en cardiomyopathie.