Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11

Definición

Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente y de origen genético caracterizado por un fenotipo altamente variable que va desde encefalomiopatía neonatal / del lactante fatal con acidosis láctica, hiporreflexia / arreflexia, hipotonía severa e insuficiencia respiratoria hasta casos más leves en los que se observa hipotonía central, retraso del desarrollo global, pérdida auditiva neurosensorial congénita y enfermedad renal. Otros hallazgos clínicos adicionales, descritos de forma variable, incluyen discapacidad intelectual, crisis y miocardiopatía.