Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11

Definizione

È una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile, che comprende encefalomiopatia neonatale/infantile letale con acidosi lattica, iporeflessia/areflessia, ipotonia grave e insufficienza respiratoria, con possibili forme meno gravi caratterizzate da ipotonia centrale, ritardo dello sviluppo globale, sordità neurosensoriale congenita e malattia renale. Altri segni clinici variabili sono la disabilità intellettiva, le crisi epilettiche e la cardiomiopatia.