常染色体隐性遗传痉挛性截瘫45型

ORPHA:320396· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 45

定义

常染色体隐性痉挛性截瘫45型是一种罕见的、单纯的或复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在婴儿期出现进行性下肢痉挛、步态异常、深部腱反射和足底伸肌反应增加，可能伴有智力障碍。还报道了其他症状，如下肢挛缩、肌萎缩、马蹄内翻足和视神经萎缩。