Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 45

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 45 is een zeldzame, zuivere of complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de zuigelingentijd van progressieve spasticiteit in de onderste ledematen, abnormale gang, verhoogde diepe peesreflexen en voetzoolreflexen in extensie, die geassocieerd kunnen zijn met intellectuele achterstand. Bijkomende tekenen, zoals contracturen in de onderste ledematen, amyotrofie, klompvoet en opticusatrofie, werden ook reeds gerapporteerd.