Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 45
ORPHA:320396· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 45
Definicja
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 45 jest rzadką, izolowaną lub złożoną postacią dziedzicznej paraplegii spastycznej, która charakteryzuje się początkiem choroby w okresie niemowlęcym, postępującą spastycznością kończyn dolnych, nieprawidłowym chodem, wzmożonymi odruchami głębokimi (ścięgnistymi) i podeszwowymi; może towarzyszyć niepełnosprawność intelektualna. Opisywano również dodatkowe objawy, takie jak przykurcze kończyn dolnych, zanik mięśni, stopy końsko-szpotawe i zanik nerwu wzrokowego.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy