Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45
ORPHA:320396· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 45
Definition
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 45 ist eine seltene, reine oder komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie ist gekennzeichnet durch im Kindesalter beginnende progressive Spastik der unteren Gliedmaßen, Gangstörungen, erhöhte tiefe Sehnenreflexe und extensorische Plantarreflexe. Sie kann mit Intelligenzminderung einhergehen und zusätzliche Merkmale wie Kontrakturen der unteren Gliedmaßen, Amyotrophie, Klumpfuß und Optikusatrophie sind beschrieben worden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy