Paraplégie spastique autosomique récessive type 45

Définition

Forme rare, pure ou complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition dans la petite enfance d'une spasticité progressive des membres inférieurs, d'une démarche anormale, d'une augmentation des réflexes tendineux profonds et d'un signe de Babinski positif, qui peut être associée à une déficience intellectuelle. D'autres signes, tels que des contractures des membres inférieurs, une amyotrophie, un pied bot et une atrophie optique, ont également été rapportés.