Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45
ORPHA:320396· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 45
Definición
La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45, es una forma pura o compleja de paraplejía espástica hereditaria poco frecuente. Está caracterizada por el inicio en la lactancia de espasticidad progresiva de miembros inferiores, marcha anómala, incremento de los reflejos osteotendinosos y respuestas plantares extensoras, que se puede asociar a discapacidad intelectual. También se han descrito signos adicionales, tales como contracturas en las extremidades inferiores, amiotrofia, pie zambo y atrofia óptica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy