Alazami型小头原发性侏儒症

定义

Alazami型小头原发性侏儒症是胚胎发育综合征中一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征为严重的智力障碍、明显的面部畸形(即三角脸型，前额突出、睑裂狭窄、眼睛深陷、耳低、鼻宽、颧骨发育不全、人中短、巨口、牙齿间距大)以及出生前后相称的矮小身材，范围从原始侏儒症(身高低于-3.5标准差)到较轻的表型，生长限制不太严重(身高低于-2.5标准差)。其他报道的特征包括骨骼异常(如脊柱侧凸)、小头畸形、手的不自主运动、对刺激过敏和行为问题，如焦虑。